МАРС и другие аномалии развития соединительной ткани

Соединительная ткань составляет около 50% от всей массы тела. Она присутствует практически в каждом органе, формирует кожу, сухожилия, суставы, связки, кровеносные сосуды и мышцы. Под влиянием генетических отклонений, тератогенных факторов, осложнений беременности у плода может нарушаться структура или синтез коллагена, в результате чего возникают дисплазии соединительной ткани. Это широко распространенное состояние, которое наблюдается как минимум у 7-8% населения, а малые формы аномалий встречаются еще чаще.

Виды соединительнотканных дисплазий

Дисплазии подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. Первые включают конкретные заболевания с установленным типом наследования, четкими клиническими проявлениями, известными генными дефектами. К ним относят:

● синдром Элерса-Данло;

● синдром Марфана;

● несовершенный остеогенез;

● системный эластоз;

● диспластический сколиоз;

● синдром Билса и др.

Вторую группу составляют разнообразные изменения, которые не вкладываются ни в одну из известных нозологических форм. Если у пациента присутствуют только внешние признаки дисплазии без нарушения структуры внутренних органов, такое состояние относят к истинно малым аномалиям развития соединительной ткани (стигмам дизэмбриогенеза). 

Самые распространенные варианты малых аномалий по локализации:

● лицо: сросшиеся брови, широкая переносица, седловидный нос, уменьшение или увеличение расстояния между глазами;

● глаза: подвывих хрусталика, голубые склеры, эпикант;

● ротовая полость: готическое небо, поражение зубной эмали, диастема;

● уши: маленькие и недоразвитые ушные раковины, приросшая мочка уха;

● кисти рук: изогнутые мизинцы, веретенообразные пальцы, перепонки между пальцами;

● стопы: неполная синдактилия, сандалевидная щель, hallux valgus (косточка на ноге);

● туловище: увеличение расстояния между сосками, плоская или воронкообразная грудная клетка, сутулость, сколиоз;

● суставы: гипермобильность;

● кожа и волосы: большое количество веснушек, повышенная растяжимость и морщинистость кожи, слишком низкая или высокая линия роста волос на лбу.

МАРС как частный случай соединительнотканной дисплазии

Малые аномалии развития сердца (МАРС) — группа структурных нарушений, которые обусловлены патологиями соединительной ткани. В большинстве случаев они протекают бессимптомно и остаются недиагностированными или обнаруживаются случайно при обследовании по другому поводу. Выделяют несколько вариантов МАРС:

● аномалии предсердий и межпредсердной перегородки;

● аномалии желудочков и межжелудочковой перегородки;

● аномалии аорты;

● аномалии легочной артерии;

● аномалии трикуспидального клапана;

● аномалии митрального клапана.

МАРС не оказывают прямого патологического влияния на работу сердечно-сосудистой системы, но в некоторых случаях становятся провоцирующим фактором развития заболеваний. Например, на фоне пролапса митрального клапана, увеличивается риск инфекционного эндокардита и внезапной сердечной смерти. Иногда возникают нарушения ритма и проводимости, образуются аневризмы аорты или венечных артерий. Патологии клапанов предрасполагают к развитию кальциноза и стеноза.

Связь малых аномалий с другими заболеваниями

Установлена тесная взаимосвязь между количеством внешних стигм дизэмбриогенеза и вероятностью развития патологий опорно-двигательного аппарата, нарушений работы внутренних органов. Наличие 3-х и более явных фенотипических признаков дает основания предполагать отклонения в структуре и функциях центральной нервной системы, сердца, бронхов и легких, ЖКТ, органов мочевыделительной системы. При классической дисплазии соединительной ткани зачастую определяется более 10 малых аномалий.

При соединительнотканной дисплазии наблюдаются нарушения в иммунной системе. У таких людей возрастает риск образования очагов хронической инфекции, частых простудных заболеваний, персистирующего хламидиоза и микоплазменной инфекции. Также пациенты более склонны к латентному и атипичному течению инфекционных заболеваний.

У многих людей наблюдается нейроциркуляторная дистония, которая в основном представлена повышенным тонусом симпатической нервной системы, изредка — смешанной формой или ваготонией. Степень выраженности клинических проявлений обычно коррелирует с количеством и тяжестью признаков соединительнотканной дисплазии. Нарушения чаще всего проявляются в подростковом возрасте вследствие гормональной перестройки и активного роста. На фоне этого снижаются функциональные резервы и адаптационные возможности организма.

Нужно ли лечить соединительнотканную дисплазию

Специфических методов лечения аномалий соединительной ткани не существует. Если они представляют собой косметический дефект, рекомендованы косметологические процедуры или оперативное вмешательство для устранения недостатка. Когда аномалии вызывают значимые нарушения работы внутренних органов, по возможности проводится их хирургическая коррекция. С профилактическими целями назначают комплексную метаболическую терапию, которая направлена на улучшение минерального обмена, повышение уровня витаминов и аминокислот, нормализацию энергетического обмена.

Серьезную опасность представляют патологии опорно-двигательного аппарата и опушение внутренних органов, которые могут стать причиной соматических заболеваний. Некоторые проявления дисплазии способны уменьшаться с возрастом, а другие наоборот прогрессируют, поэтому пациентам рекомендуют наблюдение у врача. Регулярные осмотры и чек-апы здоровья важны для профилактики патологий и их своевременного лечения.