клиника
Санкт-Петербург, ул.Ивана Черных, 25А
пн.-сб. с 9:00 - 20:00, вс. с 10:00 - 18:00
пн.-сб. с 9:00 - 20:00, вс. с 10:00 - 18:00
При метаболических расстройствах возможно избыточное отложение различных веществ в тканях, из-за чего возникают патологии — болезни накопления. К этой категории принадлежит группа гликогенозов — наследственные заболевания, характеризующиеся дефицитом ферментов, нарушением обмена гликогена (главного резервного полисахарида) и его накоплением в печени, мышцах, клетках крови. Такой гликоген имеет аномальную структуру и не используется в метаболических процессах.
Заболевания относятся к группе генетически обусловленных патологий. Они связаны с мутациями различных генов, которые отвечают за активность ферментов, участвующих в расщеплении гликогена. Гликогенозы передаются по наследству по аутосомно-рецессивному типу, также возможно наследование по рецессивному, сцепленному с полом, механизму. Они считаются редкими болезнями — суммарная частота встречаемости всех типов не превышает 1:25000.
В медицине известно 12 разновидностей заболевания, самые распространенные из которых: V тип у взрослых, I-III и IX типы у детей. Они отличаются по клинической симптоматике, однако можно выделить общие признаки:
● низкий уровень глюкозы натощак
● увеличение печени, реже — увеличение селезенки
● снижение тонуса мышц
● прогрессирующая одышка
● склонность к появлению судорог
● формирование конкрементов в почках
● очаговые и общемозговые неврологические симптомы
Патология возникает при дефиците глюкозо-6-фосфатазы, в результате чего нарушается расщепление гликогена в печени и кишечнике. Первые проявления возникают в периоде новорожденности. Пациенты имеют характерную внешность: «кукольное» лицо с круглыми щеками, диспропорциональность тела, недоразвитие внешних половых признаков. На теле часто возникают ксантомы, метаболические изменения приводят к гиперурикемии и лактоацидозу.
Болезнь представляет собой генерализованный гликогеноз, который возникает при нехватке кислой альфа-глюкозидазы, затрагивает все внутренние органы и клетки Отличительной чертой болезни Помпе называют поражение сердечной мышцы — развитие гипертрофической кардиомиопатии, которая приводит к тяжелой сердечной недостаточности. Также наблюдаются патологии органов дыхания, частые пневмонии с признаками дыхательной недостаточности.
Заболевание обусловлено дефектом энзима амило-1,6-глюкозидазы. Патология составляет до 25% среди всех случаев гликогенозов и обычно протекает в легкой форме. Она проявляется у детей в возрасте около 6 месяцев, однако регрессирует после 5-летнего возраста, поэтому прогноз благоприятный. Главным проявлением болезни Форбса-Кори называют снижение мышечного тонуса и рефлексов, которое связано с поражением волокон скелетной мускулатуры.
Записаться на консультацию
Санкт-Петербург, ул.Ивана Черных, 25А
пн.-сб. с 9:00 - 20:00, вс. с 10:00 - 18:00
Для этого типа заболевания характерна миофосфорилазная недостаточность, которая вызывает изолированное поражение скелетной мускулатуры. Болезнь возникает преимущественно у мужчин. Она проявляется гипертрофией отдельных мышц, судорожным синдромом, транзиторной миоглобинурией. В большинстве случаев патология проявляется в возрасте 20-40 лет и сопровождается интенсивными болями в мышцах.
Единственное заболевание с Х-сцепленным вариантом наследования, которое проявляется только у мужчин. Нарушения обмена гликогена обусловлены дефектом фермента бета-фосфорилазы. Патология имеет относительно доброкачественное течение, а ее главным проявлением считается значительное увеличение размеров печени — гепатомегалия.
Поскольку при гликогенозах преимущественно страдает печень, пациентам рекомендована консультация гепатолога ID-Clinic. Учитывая редкость и сложность диагностики болезни, обычно на прием к узкопрофильному специалисту направляет терапевт или гастроэнтеролог после первичного обследования. На консультации гепатолог обращает внимание на симптомы и анамнез болезни, обязательно выясняет наличие сходных проблем у близких родственников.
● нагрузочные тесты с углеводами и гормонами
● исследование биоптатов печени и мышц для определения уровня ферментов, участвующих в обмене гликогена
● молекулярно-генетические исследования для выявления характерных мутаций
● УЗИ гепатобилиарной системы, УЗИ мягких тканей
● электронейромиография и электроэнцефалография при судорогах
● пренатальная (дородовая) диагностика: определение ферментов в культивированных клетках амниотической жидкости
При гликогенозах не разработана этиотропная терапия, поэтому пациентам назначают комплексное поддерживающее лечение. В течение всей жизни необходимо будет соблюдать диету с ограничением потребления простых углеводов, животных жиров. Поражение печени требует применения антиоксидантов, желчегонных препаратов, гепатопротекторов. Для улучшения обмена веществ назначаются средства с левокарнитином и другие препараты метаболического действия.
Консультация гепатолога в Санкт-Петербурге проводится ежедневно по предварительной записи в двух форматах — онлайн по видеосвязи и на личном приеме в клинике. Чтобы выбрать удобный формат и время врачебного приема, оставьте заявку в онлайн-форме на этой странице.
| А04.14.001 | УЗИ печени |
2000 ₽ |
| B01.014.004.003 | Прием (осмотр, консультация) врача инфекциониста-гепатолога |
4500 ₽ |
Online консультация врача-гепатолога |
4500 ₽ |
Проверьте здоровье мочеполовой системы за один визит. Исследование на 14 самых распространенных инфекций.
Проверьте свой иммунитет к распространенным инфекционным болезням и необходимость вакцинироваться
Полный набор анализов для оценки углеводного обмена и проверки состояния органов-мишеней у пациентов с сахарным диабетом
Сексуальную связь не всегда возможно тщательно спланировать. Случайные партнеры, секс по принуждению, разрыв или сползание презерватива, аварийные ситуации у медицинских работников - далеко не полный перечень случаев, когда необходимо провести ПКП. Проведение постконтактной профилактики в первые 24 часа снижает вероятность инфицирования ВИЧ на 89%, в первые 72 часа - на 80%.
Многие заболевания на ранней стадии никак себя не проявляют, но успешно диагностируются лабораторными или инструментальными методами.
Учитывая высокую заразность гепатита В, отсутствие эффективного лечения инфекции, неблагоприятный исход болезни и большое количество инфицированных людей в РФ, ID-Clinic проводит акцию по определению поствакцинального иммунитета к гепатиту В с целью определения показаний к ревакцинации.
Вакцинация перед поездкой в эпидемиологически опасные регионы
Полная информация о состоянии обмена веществ для подбора режима питания, комплекса витаминов и других биодобавок
Вакцинация от гепатита А и дизентерии Зонне по постановлению №4 под ключ. Проверим прививочный статус, составим график, вакцинируем сотрудников в клинике или на предприятии, оформим документы и напомним о следующих прививках.
УЗИ всего организма — это скрининговое обследование для исключения патологии внутренних органов (эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной и мочеполовой систем).
В рамках исследования будет проведена скрининговая оценка состояния внутренних органов.
УЗИ всего организма — это скрининговое обследование для исключения патологии внутренних органов (эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной и мочеполовой систем).
Диагностика самых распространенных причин анемии в удобном для вас формате
Диагностика 20 самых распространенных гельминтозов и паразитарных инвазий
С мая по ноябрь в России эпидемический подъем кишечных инфекций, поэтому рекомендуется позаботиться о своей защите заранее.
Была на приеме у доктора Корнеевой Т.С. Отличная клиника и отличный доктор! Персонал очень внимательный, отзывчивый, у них все под контролем. Доктор высокого профессионализма, чуткости и внимательности! Вообще-то я ко всем докторам отношусь очень хорошо, уважаю их непростой труд, особенно в это сложное время. Спасибо, что ВЫ нас понимаете, лечите, спасаете! Тысячу раз спасибо! Будьте здоровы сами, мы без ВАС не спасёмся! Успехов и процветания H-Clinic!
Анна Борисовна очень грамотная. На приеме врач собрала анамнез, все подробно объяснила, ответила на все вопросы, и дала рекомендации. Рекомендую данного специалиста.
Это, пожалуй, самое лучшее платное лечебное учреждение, где я когда-либо была) Была в очень дорогих и известных, и Эйч-Клиник реально топ. Понравилось абсолютно все. Подход, в том числе и к проблемным конфликтным клиентам типа меня, персонал подобран идеально, здесь все только ради вас, причем нет никаких натянутых лживых улыбок и прочего. Люди реально и от души помогают. Врач - инфекционист Базюк, врач по призванию. Даже медбрат (темненький с тату) сделал с большой отдачей прививку (чувствую такие вещи) . Я очень благодарна вам всем. Клиника чистая, сервис на 5+, есть зарядка, можно попросить второй кофе с двойными сливками, есть даже презервативы в вазе (взяла в подарок школьникам)
Доктор меня успокоил, объяснил ситуацию, рассказал что делать и разъяснил разные схемы лечения. Я благодарна этому врачу! Большое спасибо!
Молодой, но перспективный специалист и видно, что профессиональный человек. Он осмотрел меня без проблем, прописал необходимые медикаменты, провел полностью консультацию по поводу заболевания, рассказал какие могут быть последствия, если не лечиться, как мне действовать и довел до меня всё доходчиво.
Записывалась на прививку от коронавируса Спутник Лайт. Все прошло отлично, принимал Ефимов Георгий Александрович. Мне все понравилось, доктор отнесся очень внимательно, измерил давление, температуру, сделал прививку, перенесла я ее легко. И, возможно, на следующую прививку также запишусь именно в этот медицинский центр.
Врач приятный. Мне очень понравился, я буду дальше у неё наблюдаться. Анна Борисовна меня выслушала и выписала препараты.
Приём прошёл чудесно! Спасибо! Анна Борисовна хороший и внимательный специалист. Она ответила на все мои вопросы, провела обследование паразита, которого я принёс под микроскопом, уделила более чем достаточно времени и решила проблему. Я бы порекомендовал другим пациентам данного врача, хотя очень редко кого-то рекомендую.
Благодарю врача онколога-уролога Кротова Кирилла Юрьевича за проведенную в 5-м отделении онкоцентра операцию. Он очень внимательный, доброжелательный, не равнодушный врач, профессионал своего дела., у него большой стаж оперирующего врача. Желаю ему крепкого здоровья. Рекомендую обращаться к нему за мед. помощью.
Хожу в Виктории Валерьевне давно. Вылечила давний грибок на ногтях. Она настоящий профессионал своего дела, дает подробные рекомендации по лечению ногтей, на основе анализов подбирает наиболее эффективные лекарства для лечения. В последнее время хожу к доктору на профилактический педикюр и не хочу терять хорошего специалиста.
