Гликогенозы

Причины гликогенозов

Заболевания относятся к группе генетически обусловленных патологий. Они связаны с мутациями различных генов, которые отвечают за активность ферментов, участвующих в расщеплении гликогена. Гликогенозы передаются по наследству по аутосомно-рецессивному типу, также возможно наследование по рецессивному, сцепленному с полом, механизму. Они считаются редкими болезнями — суммарная частота встречаемости всех типов не превышает 1:25000.

Общие симптомы гликогенозов

В медицине известно 12 разновидностей заболевания, самые распространенные из которых: V тип у взрослых, I-III и IX типы у детей. Они отличаются по клинической симптоматике, однако можно выделить общие признаки:
● низкий уровень глюкозы натощак
● увеличение печени, реже — увеличение селезенки
● снижение тонуса мышц
● прогрессирующая одышка
● склонность к появлению судорог
● формирование конкрементов в почках
● очаговые и общемозговые неврологические симптомы

Патология возникает при дефиците глюкозо-6-фосфатазы, в результате чего нарушается расщепление гликогена в печени и кишечнике. Первые проявления возникают в периоде новорожденности. Пациенты имеют характерную внешность: «кукольное» лицо с круглыми щеками, диспропорциональность тела, недоразвитие внешних половых признаков. На теле часто возникают ксантомы, метаболические изменения приводят к гиперурикемии и лактоацидозу.

Гликогеноз II типа (болезнь Помпе)

Болезнь представляет собой генерализованный гликогеноз, который возникает при нехватке кислой альфа-глюкозидазы, затрагивает все внутренние органы и клетки Отличительной чертой болезни Помпе называют поражение сердечной мышцы — развитие гипертрофической кардиомиопатии, которая приводит к тяжелой сердечной недостаточности. Также наблюдаются патологии органов дыхания, частые пневмонии с признаками дыхательной недостаточности.

Гликогеноз III типа (болезнь Форбса-Кори)

Заболевание обусловлено дефектом энзима амило-1,6-глюкозидазы. Патология составляет до 25% среди всех случаев гликогенозов и обычно протекает в легкой форме. Она проявляется у детей в возрасте около 6 месяцев, однако регрессирует после 5-летнего возраста, поэтому прогноз благоприятный. Главным проявлением болезни Форбса-Кори называют снижение мышечного тонуса и рефлексов, которое связано с поражением волокон скелетной мускулатуры.

Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардля)

Для этого типа заболевания характерна миофосфорилазная недостаточность, которая вызывает изолированное поражение скелетной мускулатуры. Болезнь возникает преимущественно у мужчин. Она проявляется гипертрофией отдельных мышц, судорожным синдромом, транзиторной миоглобинурией. В большинстве случаев патология проявляется в возрасте 20-40 лет и сопровождается интенсивными болями в мышцах.

Гликогеноз IX типа (болезнь Хага)

Единственное заболевание с Х-сцепленным вариантом наследования, которое проявляется только у мужчин. Нарушения обмена гликогена обусловлены дефектом фермента бета-фосфорилазы. Патология имеет относительно доброкачественное течение, а ее главным проявлением считается значительное увеличение размеров печени — гепатомегалия.

Консультация врача

Поскольку при гликогенозах преимущественно страдает печень, пациентам рекомендована консультация гепатолога ID-Clinic. Учитывая редкость и сложность диагностики болезни, обычно на прием к узкопрофильному специалисту направляет терапевт или гастроэнтеролог после первичного обследования. На консультации гепатолог обращает внимание на симптомы и анамнез болезни, обязательно выясняет наличие сходных проблем у близких родственников.

Методы диагностики гликогенозов

● нагрузочные тесты с углеводами и гормонами
● исследование биоптатов печени и мышц для определения уровня ферментов, участвующих в обмене гликогена
● молекулярно-генетические исследования для выявления характерных мутаций
● УЗИ гепатобилиарной системы, УЗИ мягких тканей
● электронейромиография и электроэнцефалография при судорогах
● пренатальная (дородовая) диагностика: определение ферментов в культивированных клетках амниотической жидкости

Лечение гликогенозов

При гликогенозах не разработана этиотропная терапия, поэтому пациентам назначают комплексное поддерживающее лечение. В течение всей жизни необходимо будет соблюдать диету с ограничением потребления простых углеводов, животных жиров. Поражение печени требует применения антиоксидантов, желчегонных препаратов, гепатопротекторов. Для улучшения обмена веществ назначаются средства с левокарнитином и другие препараты метаболического действия.

Записаться к врачу

Консультация гепатолога в Санкт-Петербурге проводится ежедневно по предварительной записи в двух форматах — онлайн по видеосвязи и на личном приеме в клинике. Чтобы выбрать удобный формат и время врачебного приема, оставьте заявку в онлайн-форме на этой странице.