Гемохроматоз

Виды гемохроматоза

Заболевание делится на наследственную и приобретенную форму по условиям его возникновения. В первом случае нарушения метаболизма железа вызваны мутациями гена HFE и трансферриновых рецепторов.
Приобретенные варианты патологии связаны с патологиями ферментов, которые участвуют в превращениях железа. Такие проблемы наблюдаются при:
● осложнениях переливания крови
● циррозе печени
● вирусных гепатитах В и С
● онкопатологии
● передозировке препаратов железа

Как возникает болезнь

В человеческом организме существуют физиологические запасы железа, которые нужны для правильной работы ферментов и поддержания стабильного уровня гемоглобина. У здоровых людей накапливается до 3-4 г этого микроэлемента, тогда как при гемохроматозе запасы составляют более 20 г. В тяжелых случаях в организме определяется до 60 г железа. Избыток микроэлемента начинает откладываться в разных тканях, нарушая их работу и вызывая хронические патологии.

Сначала человек замечает повышенную утомляемость, слабость, нарушение работоспособности. Наблюдается медленное похудение, появляется дискомфорт под ребрами справа. Изменения кожи представлены повышенной сухостью, сероватой окраской на лице и верхних конечностях, которая постепенно приобретает коричневый или бронзовый оттенок. Характерна вогнутость ногтей, усиленное выпадение волос. Также нарушается репродуктивная функция и снижается либидо.

Осложнения заболевания

Опасными последствиями длительного гемохроматоза считаются портальная гипертензия, асцит, печеночная недостаточность. На фоне этого в несколько раз возрастает риск развития рака печени — гепатоцеллюлярной карциномы. Поражение сердца проявляется сердечно-сосудистой недостаточностью, жизнеугрожающими аритмиями. Для гемохроматоза типично вовлечение в процесс поджелудочной железы с развитием сахарного диабета.

Консультация врача

В зависимости от беспокоящих симптомов пациент может обратиться к дерматологу, терапевту, гепатологу и другим специалистам ID-Clinic. При неспецифических жалобах будет удобно получить онлайн-консультацию врача, который подберет план дальнейшей диагностики и даст общие рекомендации. Рекомендуется не затягивать с визитом к доктору, поскольку без лечения патология прогрессирует и вызывает серьезные органные нарушения.

Диагностика гемохроматоза

● анализы на уровень железа, гемосидерина и трансферрина в крови
● молекулярно-генетические методы выявления наследственных форм болезни
● клинический и биохимический анализы крови с печеночными пробами
● анализ крови на глюкозу и гликированный гемоглобин
● УЗИ органов брюшной полости
● эластография печени
● ЭКГ и УЗИ сердца

Лечение гемохроматоза

Чтобы предупредить осложнения, необходимо ограничить поступления железа в организм и уменьшить уже существующие запасы. Пациентам назначается диета с низким уровнем микроэлемента, запрещается прием мультивитаминов с железом и аскорбиновой кислоты, которая способствует всасыванию этого нутриента. Для связывания и удаления избытка микроэлемента назначают внутривенное введение комплексообразующих соединений.

Записаться к врачу

Врачи ID-Clinic принимают пациентов по предварительной записи. Оставьте заявку в форме обратной связи, чтобы выбрать удобную дату и время посещения специалиста.